知育ノート

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アペール症候群とは?原因、症状、治療法は?赤ちゃんの寿命への影響は?

アペール症候群という病気を知っていますか。

おそらく「聞いたことがない」、「名前は聞いたことがあるが、どんな病気なのかは知らない」という人がほとんどではないでしょうか。

アペール症候群は、日本が難病指定している先天性の病気の一つです。

アペール症候群を発症すると、長期にわたって治療や療育が必要になり、本人と親が協力しながら病気と闘っていくことになります。

この記事では、アペール症候群とはどのような病気なのか、アペール症候群の症状、原因、治療法、寿命との関係について紹介します。

アペール症候群とは

アペール症候群とは、複数の奇形を特徴とする、FGFR2という遺伝子の異常が原因で発症する先天性の病気です。

頭蓋骨の形成異常や手の指が癒着(くっついている)の他、様々な症状を合併するリスクがあります。

1906年にフランスの小児科医アペールが、1906年に症候群として確立したことから、「アペール症候群」と呼ばれています。

特徴的な顔貌や頭の形から頭蓋顔面異常や尖頭合指症と呼ばれることもあります。

アペール症候群の発症率

調査結果によって発症率の数値が異なり、5万5000人~50万人に1人とかなり幅があります。

日本で発症しているのは、年間に10人前後とされています。

アペール症候群は遺伝する?

遺伝すると考えられています。

親の両方または一方がアペール症候群を発症している場合、子供に遺伝する確率は50%といわれています。

アペール症候群の症状

アペール症候群の主な症状は、頭蓋骨や顔面の骨の形成異常と手足の奇形(合指(趾)症)ですが、多くの場合、様々な症状を合併します。

頭蓋骨が小さいと、頭痛や嘔吐、脳の発達阻害による精神運動発達遅滞を引き起こすことがあります。

また、顔面の骨が小さいと、眼球突出やかみ合わせ不良といった症状が起こります。

手足の奇形としては、指の癒合(くっついている)、ひじが曲がりにくくなる、X脚などが挙げることができます。

その他、呼吸困難(気管の形成異常や狭窄)、内臓の異常(心臓奇形、心臓疾患巨脳症、食道閉鎖症など)、口蓋裂、聴力障害などを合併するリスクもあります。

いずれの症状も個人差がとても大きく、日常生活に影響を及ぼす程度も異なります。

アペール症候群の原因

アペール症候群の原因は、遺伝子の異常です。

常染色体の慢性パターンで、原因となる遺伝子がFGFR2で、ほぼ突然変異によることは分かっています。

しかし、突然変異を引き起こす原因やメカニズムは解明されておらず、現在も研究が続けられている途中です。

アペール症候群の診断方法

通常、頭蓋骨や顔面の骨の形態異常と手足の奇形で診断されます。

妊婦健診で実施するエコー検査により、出生前に奇形などが見つかることもあります。

しかし、奇形などを引き起こす病気はアペール症候群以外にもたくさんあるので、出生前診断されるケースはまれです。

ほとんどの場合、赤ちゃんが生まれた後に、各科で詳細な検査を行い、アペール症候群と診断されることになります。

アペール症候群の治療

出生後まもなくから、症状の程度によって、病院の各科で治療を受けることになります。

主な科としては、小児科、脳神経外科、遺伝子科、形成外科、呼吸器科、整形外科、眼科、耳鼻咽喉科、矯正歯科などです。

頭蓋骨や顔面の骨の形成異常は、手術で頭蓋や骨を広げ、脳の発達阻害や眼球突出を防止します。

手術を繰り返して段階的に広げていくのが一般的でしたが、最近は、骨を広げたい部分に延長装置を付ける「骨延長法」が活用されるケースが増えています。

ただし、骨延長法の実施は学童期以降が適当だと考えられており、乳幼児期に実施されるケースは多くありません。

癒合した手足の指については分離する手術を行います。

その他の合併症については、症状の程度を慎重に判断し、必要に応じて手術等で治療することになります。

乳幼児期には、口から母乳・ミルクや食事を飲んだり食べたりできず、鼻からチューブで栄養補給を行う場合がありますが、治療により口から摂取できるようになるものです。

アペール症候群と寿命

アペール症候群を発症すると、寿命に影響を及ぼすことがあります。

アペール症候群の影響で呼吸器や内臓の重度の異常がある場合、乳幼児期のうちに亡くなってしまうことがあります。

しかし、主な症状である頭蓋骨や顔面の骨の形成異常や手足の奇形が赤ちゃんの生命に直接影響することはまれです。

アペール症候群との合併症についても、早期に発見して適切な治療を受けることで、完治させられるものが少なくありません。

まとめ

アペール症候群は先天性の病気で、日本では年間に10人程度が発症しているとされています。

主な症状は、頭蓋骨や顔面の骨の形成異常、手足の奇形(合指(趾)症)で、呼吸困難など生命の維持に深刻な影響を及ぼす症状を合併しやすい傾向があります。

出現した症状に応じて適切な治療を行えば、症状を抑えることは可能ですが、乳幼児期のうちに亡くなるケースも報告されています。